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Ruggi, cardiologia tra cura e ricerca: diagnosi rara in due bambini e studio internazionale sulla TAVI

20/08/2026

di Massimiliano Catapano

Dalla diagnosi precoce di una rarissima patologia genetica in due bambini alla ricerca internazionale sulle procedure cardiologiche più avanzate. La cardiologia dell’AOU "San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona" mette a segno due risultati distinti ma accomunati da un unico filo conduttore: la collaborazione tra assistenza clinica, ricerca e Università degli Studi di Salerno. Il primo arriva dall’Ambulatorio di Malattie Rare Cardiovascolari, gestito dal professor Gennaro Galasso e afferente alla Clinica Cardiologica Universitaria diretta dal professor Carmine Vecchione. Grazie a un percorso diagnostico multidisciplinare, condotto in collaborazione con la UOC di Pediatria, in due pazienti pediatrici è stata individuata una forma di ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), malattia genetica estremamente rara che interessa circa una persona ogni 250mila-360mila. La patologia determina livelli molto elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita e, senza un trattamento tempestivo, può favorire una precoce e aggressiva aterosclerosi, con conseguenze su coronarie, aorta e valvola aortica. "Ogni giorno guadagnato nella diagnosi è un giorno sottratto al danno vascolare", sottolinea Galasso.

L’individuazione del primo caso ha consentito di estendere gli accertamenti alla famiglia e di diagnosticare la stessa patologia anche nel fratello minore. Entrambi potranno così iniziare una terapia specifica finalizzata a ridurre il rischio delle complicanze cardiovascolari più gravi. Un ruolo importante nel percorso territoriale viene svolto anche da CoreRare, la piattaforma telematica che mette in collegamento medici di medicina generale e specialisti ospedalieri, favorendo il riconoscimento precoce dei casi sospetti e accelerandone la presa in carico. "Quando una famiglia non deve più lasciare il proprio territorio per ottenere diagnosi e terapie altamente specialistiche, la medicina compie un passo fondamentale verso l’equità delle cure", evidenzia il direttore generale dell’AOU "Ruggi", Nicola Cantone. Parallelamente, la cardiologia salernitana consolida la propria presenza sul fronte della ricerca scientifica internazionale. La Cattedra di Malattie dell’Apparato Cardiovascolare dell’Università di Salerno e la Clinica Cardiologica del "Ruggi" sono protagoniste di uno studio condotto nell’ambito del registro multicentrico LOW-TAVR, che coinvolge 17 centri italiani e vede Salerno nel ruolo di centro capofila.

La ricerca, coordinata dal professor Galasso e con Michele Bellino e Angelo Silverio tra i primi autori, ha analizzato pazienti affetti da stenosi aortica severa a basso flusso e basso gradiente sottoposti a TAVI, la sostituzione transcatetere della valvola aortica. L’attenzione si è concentrata sul rigurgito paravalvolare, cioè sul passaggio residuo di sangue intorno alla protesi dopo l’impianto. I dati indicano che, nei pazienti più complessi, anche un rigurgito residuo lieve-moderato può assumere un peso prognostico significativo, risultando associato a un rischio fino a quattro volte superiore di morte e nuove ospedalizzazioni per scompenso cardiaco nei primi due anni. Un risultato che rafforza l’importanza della corretta pianificazione della TAVI, della scelta della protesi e del monitoraggio successivo alla procedura. Il gruppo salernitano guarda già oltre con il registro internazionale TAVIAR, dedicato al trattamento transcatetere dell’insufficienza aortica severa nei pazienti ad alto rischio chirurgico e destinato a coinvolgere importanti centri italiani ed europei.

Due risultati differenti, dunque, ma una stessa fotografia: quella di una cardiologia che prova a coniugare diagnosi precoce, medicina di precisione e ricerca avanzata, consolidando la collaborazione tra "Ruggi" e Università. "Oggi a Salerno possiamo offrire ai nostri pazienti livelli di competenza che fino a pochi anni fa richiedevano spesso di rivolgersi altrove - conclude il professor Carmine Vecchione - grazie a un lavoro di squadra tra Azienda Ospedaliera e Università che accompagna il paziente lungo tutto il percorso diagnostico-assistenziale".

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